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Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique

Définition

La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage de glycogène.

ORPHA:369

  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en phosphorylase hépatique
    • GSD type 6
    • GSD type VI
    • Glycogénose type 6
    • Glycogénose type VI
    • Maladie de Hers
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 232700
  • UMLS : C0017925
  • MeSH : -
  • GARD : 6529
  • MedDRA : 10053240

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