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Neurofibromatose type 2

Numéro Orphanet ORPHA637
Synonyme(s) NF2
Neuinome de l'acoustique familial
Neurome de l'acoustique familial
Schwannome vestibulaire familial
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • Q85.0
OMIM
UMLS
  • C0027832
  • C0027859
MeSH
  • D009464
  • D016518
MedDRA
  • 10000523
  • 10029271
SNOMED CT
  • 126949007
  • 92503002

Résumé

La neurofibromatose de type II (NF2) est une affection héréditaire qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Cependant dans la moitié des cas environ, elle est due à une nouvelle mutation. Son incidence est estimée à 1/50 000. Cliniquement, La NF2 peut présenter trois groupes de manifestations:
- des schwannomes bilatéraux multiples des nerfs crâniens (généralement la 8ème paire crânienne est impliquée). Le nombre et l'âge d'apparition de ces tumeurs sont variables d'un sujet à l'autre. D'autres tumeurs nerveuses centrales, des méningiomes essentiellement, plus rarement des épendymomes, sont présentes chez la moitié des patients;
- des schwannomes sous-cutanés et des neurofibromes;
- des manifestations oculaires (opacités cristalliniennes) présentes la plupart du temps dès l'enfance.
Le diagnostic de la NF2 repose sur l'examen clinique, qui mettra en évidence les complications neurologiques de la maladie (surdité bilatérale, paralysie faciale, tumeurs sous-cutanées, cataracte...). II sera complété par un examen par imagerie, qui montrera les tumeurs cérébrales. Les gestes thérapeutiques actuellement proposés sont essentiellement chirurgicaux visant à éviter les complications neurologiques. Le gène NF2 est localisé en 22q 12, il code pour une protéine (la schwannomine) cytoplasmique, sous-membranaire, qui interagit avec les protéines du cytosquelette, telle l'actine. Elle a vraisemblablement un rôle dans l'adhésion cellulaire.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Sylviane OLSCHWANG

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