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Neurofibromatose type 1

Numéro Orphanet ORPHA636
Synonyme(s) Maladie de Recklinghausen
NF1
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité Autosomique dominante
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q85.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0027831
MeSH
  • C538607
  • D009456
MedDRA
  • 10047712

Résumé

La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.


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