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Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne

Définition

Le complexe xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne (complexe XP/CS) est caractérisé par l'association des signes cutanés de xeroderma pigmentosum (XP) aux signes systémiques et neurologiques du syndrome de Cockayne (CS ; voir ces termes).

ORPHA:220295

  • Synonyme(s) :
    • Complexe XP/CS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.1  Q87.1
  • OMIM : 278730  278760  278780  610651
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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