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Hémochromatose héréditaire rare

Numéro Orphanet ORPHA220489
Synonyme(s) Maladie de surcharge en fer
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominant
Autosomique récessif
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • E83.1
ICD-O -
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

L'hémochromatose héréditaire rare comprend les formes rares d'hémochromatose héréditaire (HH), un groupe de maladies caractérisées par une surcharge tissulaire en fer. Les formes rares sont les hémochromatoses de type 2 (juvénile), de type 3 (associée à TFR2) et de type 4 (maladie de la ferroportine) (voir ces termes). L'hémochromatose de type 1 (classique ; voir ce terme) n'est pas une maladie rare.

Les formes rares d'HH ont une distribution géographique large avec peu de cas décrits dans la littérature.

L'hémochromatose entraîne une fatigue chronique, une mélanodermie et une atteinte sévère du foie, du pancréas, des articulations, des os, des glandes endocrines, ou du coeur, qui entraîne différentes complications habituellement à l'âge adulte telles qu'une fibrose hépatique (cirrhose avec le risque de carcinome hépatocellulaire), un diabète sucré, une arthropathie, une ostéoporose, un hypogonadisme hypogonadotrophique, ou une insuffisance cardiaque. Les anomalies biochimiques comprennent une élévation du coefficient de saturation de la transferrine et du taux de ferritine sérique. La forme A de la maladie ferroportine est généralement asymptomatique et présente des caractéristiques biologiques particulières marquées par l'association d'un taux élevé de ferritine sérique et d'un coefficient de saturation de la transferrine normal ou bas.

L'HH est due à diverses mutations de gènes codant pour des protéines impliquées dans la régulation de l'homéostasie du fer. L'hémochromatose de type 2 est due à des mutations du gène HJV ou du gène HAMP, celle de type 3 à des mutations du gène TFR2 et celle de type 4 à des mutations du gène SLC40A1.

Le diagnostic se base sur les tests biochimiques qui mesurent le coefficient de saturation de la transferrine et le taux de la ferritine sérique, et sur l'imagerie par résonance magnétique (IRM) qui permet de visualiser la surcharge viscérale en fer. Le test génétique sanguin permet de confirmer le diagnostic de manière non invasive, sans avoir recours à une biopsie hépatique.

Le diagnostic différentiel inclut i) pour l'hyperferritinémie : l'alcoolisme, le syndrome polymétabolique et les maladies inflammatoires ii) pour la surcharge viscérale en fer : surcharge en fer post-transfusionnelle en cas de maladies hématologiques telles que la thalassémie majeure, la drépanocytose, les syndromes myélodysplasiques et les anémies rares (voir ces termes).

La transmission est autosomique récessive pour les hémochromatoses de type 2 et 3 et autosomique dominante pour l'hémochromatose de type 4. Un conseil génétique est proposé aux familles atteintes, les informant du risque d'hériter de la mutation responsable de la maladie.

Le traitement consiste en des phlébotomies répétées qui sont habituellement initialement effectuées de manière hebdomadaire. Dès que la surcharge en fer a disparu, les phlébotomies sont effectuées tous les 1 à 3 mois.

Les types 3 et 4 ont un bon pronostic et les patients présentent une espérance de vie normale à condition qu'ils aient reçu un traitement suffisamment tôt, avant le développement de complications viscérales sévères (particulièrement d'une cirrhose). Le type 2 présente un risque de mortalité plus élevé, principalement due à l'insuffisance cardiaque.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Pierre BRISSOT

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