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Hémochromatose héréditaire rare

Définition

L'hémochromatose héréditaire rare comprend les formes rares d'hémochromatose héréditaire (HH), un groupe de maladies caractérisées par une surcharge tissulaire en fer. Les formes rares sont les hémochromatoses de type 2 (juvénile), de type 3 (associée à TFR2) et de type 4 (maladie de la ferroportine) (voir ces termes). L'hémochromatose de type 1 (classique ; voir ce terme) n'est pas une maladie rare.

ORPHA:220489

  • Synonyme(s) :
    • Maladie de surcharge en fer
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E83.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C0018995  C0282193
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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