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Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

Définition

Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT ; voir ce terme) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, des anomalies osseuses congénitales et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance et de carcinome à cellules squameuses à un âge plus avancé.

ORPHA:221016

  • Synonyme(s) :
    • Poïkilodermie de Rothmund-Thomson type 2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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