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Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

Définition

Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.

ORPHA:371

  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire
    • GSD type 7
    • GSD type VII
    • Glycogénose type 7
    • Glycogénose type VII
    • Maladie de Tarui
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 232800
  • UMLS : C0017926
  • MeSH : -
  • GARD : 5686
  • MedDRA : 10053241

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