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Fibrochondrogenèse

Définition

La fibrochondrogenèse est une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale. Onze cas ont été rapportés. Elle se caractérise par des yeux protubérants, un étage moyen de la face et un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long. D'autres anomalies peuvent être présentes telles une fente palatine, une micrognathie et une langue bifide. Tous les segments des membres, inférieurs et supérieurs, sont très raccourcis, avec néanmoins des bras et des pieds d'une taille relativement normale. Aucune anomalie interne, à part une omphalocèle, n'a été rapportée. La transmission de ce syndrome est probablement autosomique récessive. Un phénomène de récurrence a été rapporté dans une famille consanguine où des personnes des deux sexes étaient atteintes, de même qu'une concordance chez des jumeaux de sexe masculin.

ORPHA:2021

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 228520  614524
  • UMLS : C0265282
  • MeSH : -
  • GARD : 2321
  • MedDRA : -
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