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Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

Définition

Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (NEM2A) est une forme du syndrome de NEM2 (voir ce terme) caractérisée par un cancer médullaire de la thyroïde (CMT ; voir ce terme) associé à un phéochromocytome (PHEO; voir ce terme) et une hyperparathyroïdie primitive discrète (HPTP, due à une hyperplasie ou un adénome des glandes parathyroïdes).

ORPHA:247698

  • Synonyme(s) :
    • MEN2A
    • Syndrome PTC
    • Syndrome de Sipple
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D44.8
  • OMIM : 171400
  • UMLS : C0025268
  • MeSH : D018813
  • GARD : 4881
  • MedDRA : -

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