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Syndrome de microdélétion 1q21.1

Définition

Le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome microdélétionnel récemment décrit associé à des manifestations variables, mais différentes de celles du syndrome thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR).

ORPHA:250989

  • Synonyme(s) :
    • Del(1)(q21)
    • Monosomie 1q21.1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 612474
  • UMLS : C2675897
  • MeSH : -
  • GARD : 10813
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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