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Syndrome de Lesch-Nyhan

Définition

Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.

ORPHA:510

  • Synonyme(s) :
    • Déficit complet en HPRT
    • Déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
    • Déficit en HPRT grade IV
    • Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E79.1
  • OMIM : 300322  308950
  • UMLS : C0023374
  • MeSH : D007926
  • GARD : 7226
  • MedDRA : 10057589

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