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Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire

Définition

Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, aussi appelé pseudo-Gaucher, qui est caractérisé par une atteinte cardiaque.

ORPHA:2072

  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Gaucher type 3C
    • Maladie de Gaucher, forme cardio-vasculaire
    • Maladie de Gaucher-like
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 231005
  • UMLS : C2931585
  • MeSH : -
  • GARD : 12504
  • MedDRA : -

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