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Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire

Numéro Orphanet ORPHA2072
Synonyme(s) Maladie de Gaucher type 3C
Maladie de Gaucher, forme cardio-vasculaire
Maladie de Gaucher-like
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • E75.2
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, aussi appelé pseudo-Gaucher, qui est caractérisé par une atteinte cardiaque.

Ce syndrome est rare, moins de 30 cas ayant été décrits dans la littérature.

La manifestation principale est une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale. Les autres signes incluent une légère splénomégalie, des opacités cornéennes, et une ophtalmoplégie supranucléaire.

Ce syndrome est dû à des mutations homozygotes D409H (1342G à C) du gène GBA (1q21) qui code pour une glycoprotéine membranaire lysosomale, la glucosylcéramidase. Le déficit enzymatique résultant de la mutation entraîne une accumulation de glucosylcéramide (GL1) et d'autres glycolipides dans les cellules du système réticulo-endothélial.

Le diagnostic repose sur la mesure de l'activité de la glucosylcéramidase ; il est confirmé par l'identification de la mutation D409H dans le gène GBA.

Un diagnostic prénatal est possible par détection du déficit en glucosylcéramidase dans les amniocytes ou les échantillons de villosités choriales, ou par la recherche de la mutation du gène GBA dans les familles chez qui l'allèle D409H a été identifié chez les deux parents ou chez un frère ou une soeur atteint.

Le syndrome se transmet de manière autosomique récessive.

Les patients atteints du syndrome doivent être suivis étroitement par échocardiographie car les complications cardiaques nécessitent le remplacement des valves mitrale et aortique. La thérapie enzymatique de substitution, consistant en des perfusions régulières de l'enzyme glucosylcéramidase recombinante, l'imiglucérase, a montré son efficacité dans le traitement de cette maladie après intervention chirurgicale.

Le pronostic dépend du résultat de la chirurgie cardiaque.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Nadia BELMATOUG
  • Dr Jérôme STIRNEMANN

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