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Syndrome de German

Numéro Orphanet ORPHA2077
Prévalence des maladies rares <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
Code CIM 10 -
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

Le syndrome de German est caractérisé par l'association d'hypotonie et d'hypokinésie, d'une arthrogrypose et d'un lymphoedème. Au total cinq cas ont été décrits, deux étant frère et soeur. Trois des quatre familles ayant un enfant atteint étaient juives ashkénazes. Un garçon est décédé à deux ans d'un cor pulmonale, une fille était mort-née. La transmission de ce syndrome est probablement récessive autosomique. *Auteur : Orphanet (novembre 2005)*.

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