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Syndrome de Gordon

Définition

Le syndrome de Gordon est un syndrome génétique extrêmement rare caractérisé par l'association d'une camptodactylie (fixation permanente de plusieurs doigts en position fléchie), de pied bot (incurvation anormale du pied vers l'intérieur) et dans 25% des cas, d'une fente palatine. L'intelligence est normale, mais dans certains cas d'autres anomalies peuvent s'additionner, comme une scoliose ou une cryptorchidie. Le nombre et la sévérité des symptômes varient d'un patient à l'autre. Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l'X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les sujets de sexe masculin) et une expression variable. L'étiologie reste inconnue.

ORPHA:376

  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 3
    • Arthrogrypose distale type IIA
    • Syndrome de camptodactylie-pied bot-fente palatine
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q68.8
  • OMIM : 114300
  • UMLS : C0220666
  • MeSH : C537288
  • GARD : 2553
  • MedDRA : -
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