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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique

Définition

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un retard léger du développement moteur pendant l'enfance.

ORPHA:264580

  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique
    • GSD type 9A
    • GSD type 9C
    • GSD type IXa
    • GSD type IXc
    • Glycogénose type 9A
    • Glycogénose type 9C
    • Glycogénose type IXa
    • Glycogénose type IXc
    • XLG
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 306000  613027
  • UMLS : C2751643
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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