x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Holoprosencéphalie septo-préoptique

Définition

L'holoprosencéphalie septopréoptique est une forme très rare d'HPE lobaire (voir ce terme) caractérisée par une fusion de la ligne médiane restreinte aux régions septales et/ou préoptiques télencéphaliques avec absence de fusion néocorticale frontale significative.

ORPHA:280195

  • Synonyme(s) :
    • HPE septo-préoptique
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.2
  • OMIM : 157170  609637  610829
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.