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Holoprosencéphalie microforme

Définition

L'holoprosencéphalie microforme est une forme bénigne d'holoprosencéphalie (HPE ; voir ce terme) caractérisée par des anomalies de la ligne médiane sans défaut de clivage cérébral typique de l'HPE.

ORPHA:280200

  • Synonyme(s) :
    • HPE microforme
    • HPE-L
    • Holoprosencéphalie like
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.2
  • OMIM : 147250  157170  609637  610829
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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