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Syndrome de Gorlin

Numéro Orphanet ORPHA377
Synonyme(s) NBCCS
Naevomatose basocellulaire
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Adolescence
CIM-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0004779
MeSH -
MedDRA
  • 10062804
SNOMED CT
  • 69408002

Résumé

Le syndrome de Gorlin, aussi connu sous le nom de naevomatose basocellulaire (NBC), est une maladie héréditaire qui se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à développer différents cancers. La prévalence est estimée entre 1/57 000 et 1/256 000, avec un ratio garçons/filles de 1:1. Les manifestations cliniques incluent la présence de nombreux carcinomes baso-cellulaires (CBC), de kératokystes odontogéniques des mâchoires, d'une hyperkératose palmo-plantaire, des anomalies du squelette, des calcifications ectopiques intracrâniennes et une dysmorphie faciale (macrocéphalie, fente palato-labiale et anomalies oculaires sévères). Un déficit intellectuel est observé chez 5% des patients. Les carcinomes baso-cellulaires (allant de papules ayant la couleur de la peau à des plaques ulcérantes avec un diamètre variant de 1 à 10 mm) sont habituellement localisés au niveau du visage, du dos et du thorax. Le nombre de carcinomes baso-cellulaires varie de quelques-uns à plusieurs milliers. Les anomalies squelettiques (affectant la forme des côtes, des vertèbres et du crâne) sont fréquentes. Peuvent également survenir des troubles oculaires, génito-urinaires et cardiovasculaires. Parmi les patients présentant le syndrome de Gorlin, 5-10% développent un médulloblastome, qui constitue une cause probable de décès précoce. Le syndrome est dû à des mutations du gène PTCH1 et est transmis sur le mode autosomique dominant, à pénétrance complète et à expressivité variable. Le diagnostic clinique se base sur des critères spécifiques. Le diagnostic est confirmé par la recherche des mutations. Le conseil génétique est obligatoire. Le diagnostic anténatal est possible par échographie et par analyse ADN des cellules foetales, obtenues par amniocentèse ou par biopsie du trophoblaste. Le diagnostic différentiel principal inclut le syndrome de Bazex, le trichoépithélium multiple et le syndrome de Muir-Torre (voir ces termes). La prise en charge requiert une approche multidisciplinaire. Les kératokystes sont éliminés par résection chirurgicale. Dans le cas des carcinomes basocellulaires, la chirurgie est indiquée lorsque le nombre de lésions est limité. Les autres traitements possibles sont l'ablation au laser, la thérapie photodynamique et une chimiothérapie locale. La radiothérapie doit être évitée. Les analogues de la vitamine A pourraient jouer un rôle préventif contre le développement de nouveaux CBC. L'espérance de vie n'est pas significativement altérée mais des complications peuvent entraîner une morbidité non négligeable. Un suivi régulier par une équipe multidisciplinaire (dermatologues, neurologues et odontologues) est indispensable. Les patients doivent éviter toute exposition excessive aux rayons UV.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Lorenzo LO MUZIO

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