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Nanisme diastrophique

Définition

Le nanisme diastrophique est une maladie rare caractérisée par une petite taille avec des extrémités courtes (la taille finale d'un adulte est de 120cm +/- 10cm), et des malformations des articulations conduisant à des contractures articulaires multiples (impliquant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches).

ORPHA:628

  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie diastrophique
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q77.5
  • OMIM : 222600
  • UMLS : C0220726
  • MeSH : -
  • GARD : 6275
  • MedDRA : -

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