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Syndrome de Pallister-Hall

Définition

Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est un syndrome malformatif pléiotrope, autosomique dominant, caractérisé par un hamartome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire, une épiglotte bifide, une polydactylie, et plus rarement, des anomalies rénales et des malformations génito-urinaires.

ORPHA:672

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D33.0
  • OMIM : 146510
  • UMLS : C0265220  C0342418
  • MeSH : D054975
  • GARD : 7305
  • MedDRA : -

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