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Syndrome CHILD

Définition

Le syndrome CHILD (acronyme pour Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects ; Hémidysplasie congénitale - naevusichtyosiforme - anomalies des membres) est une génodermatose de transmission dominante liée à l'X, caractérisée par des lésions cutanées unilatérales squameuses et inflammatoires, avec des anomalies ipsilatérales des membres et des viscères.

ORPHA:139

  • Synonyme(s) :
    • Naevus CHILD
    • Syndrome d'hémidysplasie congénitale-naevus ichtyosiforme-anomalies des membres
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 308050
  • UMLS : C0265267
  • MeSH : -
  • GARD : 6039
  • MedDRA : -

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