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Syndrome d'Ehlers-Danlos type 11

Définition

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 11 se caractérise par une hyperlaxité généralisée des articulations, souvent compliquée par des luxations au niveau des grosses articulations, notamment l'épaule et parfois la rotule. Une luxation congénitale de la hanche est fréquemment observée. Ce syndrome a été décrit dans plusieurs familles ; sa transmission est autosomale dominante, avec une forte pénétrance.

ORPHA:2295

  • Synonyme(s) :
    • EDS XI
    • Hyperlaxité articulaire familiale
    • SED XI
    • Syndrome d'instabilité articulaire
    • Syndrome d'instabilité articulaire familiale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 147900
  • UMLS : C0268349
  • MeSH : -
  • GARD : 3054
  • MedDRA : -

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