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Syndrome d'Ehlers-Danlos type 11

Numéro Orphanet ORPHA2295
Synonyme(s) EDS XI
Hyperlaxité articulaire familiale
SED XI
Syndrome d'instabilité articulaire
Syndrome d'instabilité articulaire familiale
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Adolescence
CIM-10
  • Q79.6
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0268349
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 71322004

Résumé

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 11 se caractérise par une hyperlaxité généralisée des articulations, souvent compliquée par des luxations au niveau des grosses articulations, notamment l'épaule et parfois la rotule. Une luxation congénitale de la hanche est fréquemment observée. Ce syndrome a été décrit dans plusieurs familles ; sa transmission est autosomale dominante, avec une forte pénétrance.


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