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Syndrome d'Ehlers-Danlos type 11

Numéro Orphanet ORPHA2295
Synonyme(s) EDS XI
Hyperlaxité articulaire familiale
SED XI
Syndrome d'instabilité articulaire
Syndrome d'instabilité articulaire familiale
Prévalence Inconnu
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Adolescent / adulte jeune
CIM-10
  • Q79.6
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 11 se caractérise par une hyperlaxité généralisée des articulations, souvent compliquée par des luxations au niveau des grosses articulations, notamment l'épaule et parfois la rotule. Une luxation congénitale de la hanche est fréquemment observée. Ce syndrome a été décrit dans plusieurs familles ; sa transmission est autosomale dominante, avec une forte pénétrance.


Dernière mise à jour : Mai 2006

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