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Pachyonychie congénitale

ORPHA2309
Synonyme(s) PC
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominante
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • Q84.5
OMIM
UMLS
  • C0265334
MeSH
  • D053549
MedDRA -

Résumé

La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchâtre.

Sa prévalence est inconnue, mais près de 1 000 cas ont été recensés dans le monde.

L'éventail des présentations cliniques de la PC est large. L'âge d'apparition des signes est variable, il se situe le plus souvent peu après la naissance, parfois à la fin de l'enfance et rarement à l'âge l'adulte. Des ongles épaissis ou des dents néonatales sont souvent les premiers signes. Au moins trois phénotypes de dystrophie hypertrophique des ongles des mains et des pieds sont possibles : une croissance unguéale complète mais avec hyperkératose distale importante provoquant une déformation vers le haut et une hypercourbure de l'ongle, une brièveté de la lame unguéale avec hyperkératose distale laissant le bout du doigt exposé, ou un amincissement de la lame unguéale avec peu ou pas d'hyperkératose. Habituellement, c'est lorsque l'enfant commence à marcher qu'une kératodermie palmoplantaire localisée ou diffuse se développe au-dessus de lésions bulleuses, à l'origine des douleurs sévères ; dans certains cas, la kératodermie n'apparaît que plus tard, chez le grand enfant. A 12 ans environ, la majorité des patients ont une kératodermie plantaire douloureuse. La leucokératose buccale survient précocement, peut gêner l'alimentation et doit être distinguée d'une candidose buccale du nourrisson. Une kératose folliculaire du tronc et des extrémités peut se développer aux zones de friction (poignets, coudes, genou). D'autres manifestations sont possibles : hypersudation des paumes et plantes par hyperhydrose palmoplantaire, stéatocystomes diffus apparaissant à la puberté ou après, kystes axillaires et inguinaux, voix rauque chez le jeune enfant.

Historiquement, deux sous-types de la maladie ont été décrits (PC-1 et PC2). Mais il est aujourd'hui recommandé une classification en quatre sous-groupes, selon l'anomalie moléculaire en cause : PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 et PC-K17, correspondant respectivement à des mutations négatives dominantes dans au moins 4 gènes (KRT6A, KRT6B [12q13.13], KRT16 et KRT17 [7q21.2]). Ces gènes codent pour des kératines exprimées préférentiellement dans les couches basales et supra-basales de la peau palmoplantaire, des annexes cutanées et de la muqueuse buccale.

Le diagnostic est évoqué sur l'aspect clinique, puis confirmé par l'analyse génétique.

Les diagnostics différentiels sont les variantes de la PC (sébocystomatose, qui se manifeste à la puberté avec peu ou pas de dystrophie unguéale, et kératodermie palmoplantaire focale non-épidermolytique ; voir ces termes), les autres causes de dystrophie unguéale (épidermolyses bulleuses et syndrome de Clouston - caractérisé par une alopécie -) et des maladies acquises telles que le psoriasis et le lichen plan (voir ces termes).

Le diagnostic moléculaire prénatal est possible si la mutation est connue.

Des données récentes suggèrent la possibilité rare d'une transmission semi-dominante, soulignant l'importance d'un diagnostic moléculaire précis pour un conseil génétique approprié.

Il n'existe pas encore de traitement curatif de la maladie. Le traitement symptomatique repose sur le meulage des ongles et la prise en charge de la douleur due à la kératodermie palmoplantaire, avec soins émollients pour diminuer l'hyperkératose et stratégies pour limiter les frictions et traumatismes du pied. De nouvelles modalités thérapeutiques sont à l'étude, telles que les stratégies par petits ARN interférents, la rapamycine par voie locale et systémique et l'injection de toxine botulique. Des essais cliniques basés sur le criblage robotisé de médicaments existants sont en cours.

La PC peut se compliquer d'infections secondaires, répondant habituellement à l'antibiothérapie.

Editeur(s) expert(s)

  • Mary SCHWARTZ
  • Dr Frances SMITH
  • Pr Eli SPRECHER

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  • EN (2014)
Revue de génétique clinique
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