x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Kabuki

Définition

Le syndrome de Kabuki (SK) comporte de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.

ORPHA:2322

  • Synonyme(s) :
    • Kabuki make-up
    • Syndrome de Niikawa-Kuroki
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 147920  300867
  • UMLS : C0796004
  • MeSH : C537705
  • GARD : 6810
  • MedDRA : 10063935

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.