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Syndrome de Kabuki

Numéro Orphanet ORPHA2322
Synonyme(s) Kabuki make-up
Syndrome de Niikawa-Kuroki
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominante
Non applicable
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q87.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0796004
MeSH
  • C537705
MedDRA
  • 10063935

Résumé

Le syndrome de Kabuki (SK) comporte de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.

Le premier cas a été rapporté au Japon mais le SK a depuis été observé dans tous les groupes ethniques. Sa prévalence est estimée à 1/32 000.

Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial : fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, grands sourcils arqués avec 1/3 externe clairsemé ou en encoche, columelle courte avec pointe nasale aplatie; grandes oreilles, proéminentes et en cornet; fente labiale/palatine ou palais ogival; dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent brachydactylie de type 5, brachymésophalangie, clinodactylie du 5e doigt, scoliose, hyperlaxité et dislocation articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type foetal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du coeur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.

Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites.

Les critères diagnostiques du SK ne sont pas établis. Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type foetal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.

Le diagnostic différentiel inclut les syndromes CHARGE, BOR, d'Ehlers-Danlos dans sa forme hypermobile, de Hardikar, les troubles liés au gène IRF6 et le syndrome de délétion 22q11 (voir ces termes). Diverses anomalies chromosomiques peuvent se manifester par des signes cliniques qui recoupent le spectre clinique du SK.

Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.

Le SK est d'apparition généralement sporadique mais peut être transmis sur le mode autosomique dominant avec un risque de récurrence de 50%.

Le traitement est surtout symptomatique : la prise en charge nutritionnelle peut nécessiter la pose d'une sonde de gastrostomie. Une surveillance annuelle de l'audition, de la vision et des dents est recommandée. Si les résultats immunologiques sont anormaux ou en cas d'infections récurrentes, une consultation d'immunologie doit être envisagée.

Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Margaret ADAM

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Revue de génétique clinique
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