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Syndrome de Marden-Walker

Définition

Le syndrome de Marden-Walker (SMW) est un syndrome malformatif caractérisé par des contractures articulaires multiples (arthrogrypose), un visage ressemblant à un masque avec un blépharophimosis, une micrognathie, un palais ogival ou une fente palatine, des oreilles basses implantées, une diminution de la masse musculaire, une cyphoscoliose et une arachnodactylie.

ORPHA:2461

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 248700
  • UMLS : C0796033
  • MeSH : C535910
  • GARD : 6973
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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