Résumé
Marden et Walker ont décrit en 1966 un nourrisson de sexe féminin souffrant d'un blépharophimosis, de contractures articulaires, d'arachnodactylie et d'un retard de la croissance et du développement ; cette petite fille est décédée d'une pneumonie à l'âge de 3 mois. Depuis 1966, environ 30 cas du syndrome de Marden-Walker ont été reportés. Les signes sont principalement présents au cours de la période néo-natale et les manifestations les plus fréquentes comprennent des contractures articulaires congénitales multiples, des caractéristiques dysmorphiques avec une expression faciale figée, un blépharophimosis, un ptosis, une micrognathie, une fente palatine ou un palais rehaussé, des oreilles bas implantées, une arachnodactylie, une masse musculaire accrue. L'évolution de la maladie est toujours caractérisée par un retard de croissance et un retard psychomoteur. Initialement décrite comme un syndrome, cette affection correspondrait plutôt à une expression phénotypique de différentes maladies hétérogènes et appartient au groupe II des arthrogryposes. Le mécanisme pathologique sous-jacent n'a pas été clairement établi. Le diagnostic est uniquement basé sur les critères cliniques. Le traitement est uniquement symptomatique, avec une gestion multidisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie). *Auteur : Dr D. Héron (novembre 2003)*.
