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Syndrome de Myhre

Définition

Le syndrome de Myhre est caractérisé par une hypertrophie musculaire marquée, une petite taille, une mobilité réduite des articulations, une brachydactylie, une perte d'audition mixte et un déficit intellectuel de sévérité variable. Une dysmorphie faciale, avec des fentes palpébrales réduites, un philtrum court, des lèvres fines, une hypoplasie maxillaire et un prognathisme, est présente. Une peau épaisse a été notée chez six patients.

ORPHA:2588

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-petite taille-surdité
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 139210
  • UMLS : C0796081
  • MeSH : -
  • GARD : 2572
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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