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Syndrome de Coffin-Lowry

Définition

Le syndrome de Coffin-Lowry (SCL) est un trouble neurologique rare caractérisé par un retard psychomoteur et de croissance, une dysmorphie faciale, des anomalies digitales et des déformations squelettiques progressives.

ORPHA:192

  • Synonyme(s) :
    • CLS
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 303600
  • UMLS : C0265252
  • MeSH : D038921
  • GARD : 6123
  • MedDRA : -

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