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Dysplasie odonto-onycho-dermique

Définition

La dysplasie odonto-onycho-dermique est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par une hyperkératose et une hyperhidrose palmo-plantaires, des plaques atrophiques dans la région malaire, une hypodontie, des dents coniques, une onychodysplasie, et des cheveux secs et épars.

ORPHA:2721

  • Synonyme(s) :
    • DOOD
    • OODD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q82.4
  • OMIM : 257980
  • UMLS : C0796093  C1275074
  • MeSH : C537742
  • GARD : 4054
  • MedDRA : -

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