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Syndrome oro-facio-digital type 1

Définition

Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est un trouble neuro-développemental rare appartenant au groupe des ciliopathies, létales chez l'homme. Il est caractérisé par des anomalies variables, incluant des malformations externes (craniofaciales et digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères (reins, pancréas et ovaires) chez les femmes.

ORPHA:2750

  • Synonyme(s) :
    • OFD1
    • OFDI
    • OFDS1
    • OFDSI
    • Syndrome de Papillon-Léage-Psaume
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Dominante liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 311200
  • UMLS : C1510460  C2931426
  • MeSH : -
  • GARD : 4121
  • MedDRA : -

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