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Syndrome de Joubert avec atteinte oro-facio-digitale

Définition

Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.

ORPHA:2754

  • Synonyme(s) :
    • OFD6
    • Syndrome de Váradi
    • Syndrome de Váradi-Papp
    • Syndrome de polydactylie-fente labiopalatine-retard psychomoteur
    • Syndrome oro-facio-digital type 6
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS : C2745997
  • MeSH : -
  • GARD : 4412
  • MedDRA : -

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