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Progéria

ORPHA740
Synonyme(s) HGPS
Syndrome de Hutchinson-Gilford
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique dominante
ou Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • E34.8
OMIM
UMLS
  • C0033300
MeSH
  • D011371
MedDRA
  • 10036794

Résumé

La progeria de Hutchinson-Gilford est une affection caractérisée par un vieillissement prématuré de début postnatal. Les signes cliniques et radiologiques principaux comprennent une alopécie, une peau fine, une hypoplasie des ongles, une absence de graisse sous cutanée, et une ostéolyse. L'intelligence est normale. Les patients décèdent précocement dans un contexte d'athérosclérose, de maladie cérébrovasculaire ou de dénutrition. La plupart des observations sont sporadiques, dues à une mutation de novo tronquante dominante et récurrente du gène LMNA qui code pour la lamine A, et qui a été retrouvée chez la majorité des patients atteints de progeria. Il existe de nombreux syndromes progéroïdes représentant des diagnostics différentiels.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE
  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER

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Revue de génétique clinique
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