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Syndrome de Schinzel-Giedion

Définition

Le syndrome de Schinzel-Giedion est un syndrome de dysplasie ectodermique principalement caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques et des anomalies géniétales et cardiaques.

ORPHA:798

  • Synonyme(s) :
    • SGS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 269150
  • UMLS : C0265227
  • MeSH : -
  • GARD : 117
  • MedDRA : 10063540
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