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Hyperexplexie héréditaire

Définition

L'hyperexplexie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire qui se caractérise par un réflexe de sursaut exagéré.

ORPHA:3197

  • Synonyme(s) :
    • Hyperekplexie
    • Hyperekplexie héréditaire
    • Maladie de Kok
    • Maladie familiale du sursaut
    • Syndrome "stiff baby"
    • Syndrome "stiff man" congénital
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G25.8
  • OMIM : 149400  614618  614619
  • UMLS : C1835614
  • MeSH : -
  • GARD : 3129
  • MedDRA : -

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