x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Treacher-Collins

Définition

Le syndrome de Treacher-Collins est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou.

ORPHA:861

  • Synonyme(s) :
    • Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités
    • Syndrome de Franceschetti-Klein
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q75.4
  • OMIM : 154500  248390  613717
  • UMLS : C0242387  C0265241
  • MeSH : -
  • GARD : 9124
  • MedDRA : 10051456

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.