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Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Définition

Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.

ORPHA:3322

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de pancytopénie progressive-déficit immunitaire-hypoplasie cérébelleuse
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D61.0
  • OMIM : 305000  613989  613990  615190  616353  616553
  • UMLS : C1846142
  • MeSH : C536068
  • GARD : 346
  • MedDRA : -
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