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Syndrome de Cornelia de Lange

Définition

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).

ORPHA:199

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Brachmann-de Lange
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Récessive liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 122470  300590  300882  610759  614701
  • UMLS : C0270972
  • MeSH : D003635
  • GARD : 10109
  • MedDRA : 10056354

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