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Syndrome de Cornelia de Lange

ORPHA199
Synonyme(s) Syndrome de Brachmann-de Lange
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominante
ou Récessive liée à l'X
Âge d'apparition Néonatal
Prénatal
CIM-10
  • Q87.1
OMIM
UMLS
  • C0270972
MeSH
  • D003635
MedDRA
  • 10056354

Résumé

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).

La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.

Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.

Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).

L'échographie prénatale peut parfois évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.

Presque tous les cas sont sporadiques. Une transmission familiale, avec un mode autosomique dominant, est parfois observée. Si une mutation est identifiée dans une famille, un test ADN doit être réalisé pour établir le diagnostic prénatal et doit être également proposé aux parents apparemment indemnes de la maladie en raison du risque de mosaïque germinale.

Il n'existe pas de traitement curatif mais la prise en charge psychoéducative est indispensable. Le reflux gastro-oesophagien nécessite une prise en charge spécifique comprenant souvent une gastrostomie et une intervention anti-reflux (Niessen).

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Didier LACOMBE

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