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Syndrome d'albinisme-surdité

Définition

Le syndrome d'albinisme-surdité est caractérisé par une surdité de perception et un albinisme partiel (pie) sans albinisme oculaire. Il a été décrit au sein d'une grande famille. La transmission est liée à l'X et les individus atteints de sexe masculin présentent une surdité neurosensorielle sévère et d'importantes anomalies de la peau. Les femmes porteuses de la maladie ont un défaut de l'audition de sévérité variable mais aucune anomalie pigmentaire. Le gène responsable a été localisé en Xq26.3-q27.1.

ORPHA:998

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : H90.5
  • OMIM : 300700
  • UMLS : C1845068
  • MeSH : C537042
  • GARD : 589
  • MedDRA : -

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