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Autre(s) option(s)

Albinisme - surdité

Numéro Orphanet ORPHA998
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • H90.5
OMIM
UMLS
  • C1845068
MeSH
  • C537042
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Ce syndrome est caractérisé par une surdité de perception et un albinisme partiel (pie) sans albinisme oculaire. Il a été décrit au sein d'une grande famille. La transmission est liée à l'X et les individus atteints de sexe masculin présentent une surdité neurosensorielle sévère et d'importantes anomalies de la peau. Les femmes porteuses de la maladie ont un défaut de l'audition de sévérité variable mais aucune anomalie pigmentaire. Le gène responsable a été localisé en Xq26.3-q27.1.


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