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Phénotype hermine

Définition

L'albinisme cutané-phénotype hermine est caractérisé par l'association de cheveux blancs avec quelques mèches noires, d'une peau dépigmentée et d'une surdité sensorielle. Il a été décrit chez deux fratries de deux enfants et dans un cas à part. La dépigmentation cutanée se présente soit comme un vitiligo soit sous forme de zones dépigmentées parsemées de taches brunes. Un nystagmus, une photophobie, une dépigmentation rétinienne et un déficit intellectuel ont également été rapportés dans l'une des fratries. Un mécanisme auto-immun ou un défaut de migration des mélanocytes pourrait être responsable de cette affection.

ORPHA:999

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'O'Doherty
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 227010
  • UMLS : C1856899
  • MeSH : C535508
  • GARD : 407
  • MedDRA : -

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