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Phénotype hermine

Numéro Orphanet ORPHA999
Synonyme(s) Syndrome d'O'Doherty
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • E70.3
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1856899
MeSH
  • C535508
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

L'albinisme cutané-phénotype hermine est caractérisé par l'association de cheveux blancs avec quelques mèches noires, d'une peau dépigmentée et d'une surdité sensorielle. Il a été décrit chez deux fratries de deux enfants et dans un cas à part. La dépigmentation cutanée se présente soit comme un vitiligo soit sous forme de zones dépigmentées parsemées de taches brunes. Un nystagmus, une photophobie, une dépigmentation rétinienne et un déficit intellectuel ont également été rapportés dans l'une des fratries. Un mécanisme auto-immun ou un défaut de migration des mélanocytes pourrait être responsable de cette affection.


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