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Syndrome de Wilson-Turner

ORPHA3459
Synonyme(s) Déficience intellectuelle liée à l'X - gynécomastie - obésité
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Récessive liée à l'X
ou Dominante liée à l'X
Âge d'apparition Enfance
CIM-10 -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de tambours et des petits pieds. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez plus de 14 hommes issus de générations successives d'une même famille. Le gène impliqué dans ce syndrome serait localisé en région p21.1-q22 du chromosome X.


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