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Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial

Définition

Le syndrome de Baraitser-Winter (SBW) est un syndrome malformatif caractérisé par un dysmorphisme facial (hypertélorisme avec ptosis, nez large et bulbeux, suture métopique en crête, sourcils arqués, visage devenant progressivement grossier), un colobome oculaire, une pachygyrie et/ou une hétérotopie en bande avec gradient antéro-postérieur, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère. Le syndrome pachygyrie - épilepsie - déficience intellectuelle - dysmorphie (syndrome de Fryns-Aftimos (SFA); voir ce terme) correspond à la présentation du SBW chez les patients âgés.

ORPHA:2995

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 243310  614583
  • UMLS : C1855722
  • MeSH : -
  • GARD : 5279
  • MedDRA : -

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