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Syndrome de Bruck

Numéro Orphanet ORPHA2771
Synonyme(s) Ostéogenèse imparfaite - contractures articulaires
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • M21.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0432253
MeSH -
MedDRA
  • 10063718

Résumé

Le syndrome de Bruck est caractérisé par l'association d'une ostéogenèse imparfaite et de contractures articulaires congénitales. La prévalence est inconnue mais, à ce jour, moins de 40 cas ont été rapportés dans la littérature. Les signes cliniques incluent une ostéoporose et une fragilité osseuse, des contractures progressives des articulations associées parfois à un pterygium, des os wormiens, une scoliose due à des déformations vertébrales et une petite taille. Le développement intellectuel est normal. Le syndrome est génétiquement hétérogène : chez une famille, le locus a été localisé sur le chromosome 17p12 (syndrome Bruck 1) mais, chez d'autres patients, des mutations du gène PLOD2 (3q24) codant pour la lysyl-hydroxylase (syndrome de Bruck 2) ont été identifiées. La transmission est autosomique récessive.


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