Résumé

Le syndrome de Bruck est caractérisé par l'association d'une ostéogenèse imparfaite et de contractures articulaires congénitales. La prévalence est inconnue mais, à ce jour, moins de 40 cas ont été rapportés dans la littérature. Les signes cliniques incluent une ostéoporose et une fragilité osseuse, des contractures progressives des articulations associées parfois à un pterygium, des os wormiens, une scoliose due à des déformations vertébrales et une petite taille. Le développement intellectuel est normal. Le syndrome est génétiquement hétérogène : chez une famille, le locus a été localisé sur le chromosome 17p12 (syndrome Bruck 1) mais, chez d'autres patients, des mutations du gène PLOD2 (3q24) codant pour la lysyl-hydroxylase (syndrome de Bruck 2) ont été identifiées. La transmission est autosomique récessive.