Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Syndrome de Coffin-Siris

Numéro Orphanet ORPHA1465
Synonyme(s) CSS
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Néonatal
CIM-10
  • Q87.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0265338
MeSH
  • C536436
MedDRA -

Résumé

Le syndrome de Coffin-Siris se caractérise par l'association entre l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil, et un retard mental. Parmi les autres signes cliniques on trouve une microcéphalie, un faciès grossier, des cheveux épars, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires récurrentes, une petite taille et un retard de croissance. Environ quarante cas ont été décrits. L'étiologie est inconnue. Jusqu'à preuve du contraire, le mode de transmission est autosomique récessif et le risque de récurrence est de 25% pour les enfants d'un couple ayant déjà un enfant atteint. Les enfants atteints doivent recevoir des soins symptomatiques avec parfois un mode d'alimentation parentéral et un traitement de leur reflux gastro-oesophagien.


(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image

Informations supplémentaires

Revue de génétique clinique
  • EN (2013)
Get Acrobat Reader
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.