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Maladie des exostoses multiples

Numéro Orphanet ORPHA321
Synonyme(s) EXT11/EXT2-CDG
Maladie de Bessel-Hagen
Ostéochondromes multiples
Prévalence -
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q78.6
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

La maladie des exostoses multiples est caractérisée par le développement de plusieurs excroissances osseuses entourées de cartilage (ostéochondromes) des os longs. La maladie touche 1,5 fois plus les hommes que les femmes et sa prévalence estimée est de 1: 50 000. Les ostéochondromes se développent et augmentent de taille dans la première décade de vie et cessent de croître quand les plaques de croissance se ferment à la puberté. Ils peuvent être pédonculés ou sessiles (à large base) et leur taille est très variable. Leur nombre est également très variable à l'intérieur d'une même famille ou entre des familles différentes, le nombre moyen de localisations étant de 15 à 18. La plupart sont asymptomatiques et sont localisés dans de l'os qui se développe à partir de cartilage, comme les extrémités des os longs; ils sont particulièrement fréquents autour du genou. Les os du visage ne sont pas touchés. Les ostéochondromes peuvent causer des douleurs, des problèmes fonctionnels et des déformations (par exemple de l'avant-bras) qui sont des indications pour une exérèse chirurgicale. La complication la plus grave est la transformation de l'ostéochondrome en chondrosarcome secondaire périphérique qui se produit dans 0,5 à 5 % des cas. La maladie des exostoses multiples se transmet de façon autosomique dominante et est génétiquement hétérogène. Des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs EXT1 et EXT2 sont trouvées dans près de 90 % des patients. Ces gènes codent pour des glycosyltransférases qui catalysent la polymérisation des héparanes sulfates. Le diagnostic repose sur des éléments cliniques et radiographiques avec, si nécessaire, une analyse histologique des ostéochondromes. Les diagnostics différentiels sont la métachondromatose, la dysplasie épiphysaire hémimélique et la maladie de Ollier (voir ces termes). Les ostéochondromes sont des lésions bénignes qui n'affectent pas l'espérance de vie. Si la mutation est connue, le diagnostic natal est techniquement possible. La prise en charge comprend l'exérèse des ostéochondromes à l'origine de troubles fonctionnels et de déformations. Les pièces opératoires doivent alors être analysées afin de détecter une éventuelle transformation maligne en chondrosarcome secondaire périphérique. Les patients doivent être bien informés et un suivi régulier doit être mis en place afin de pouvoir détecter précocement une transformation maligne. En cas de chondrosarcome secondaire périphérique la lésion doit être réséquée en bloc avec sa pseudocapsule et des marges de tissu sain, de préférence dans un centre spécialisé en oncologie osseuse.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr J.V.M.G. [Judith] BOVÉE

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