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Déficit en triose-phosphate isomérase

Définition

Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme glycolytique caractérisé par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence.

ORPHA:868

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : D55.2
  • OMIM : 615512
  • UMLS : C0398562  C1860808
  • MeSH : -
  • GARD : 5287
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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