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Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique

Définition

Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du métabolisme du glycogène caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Ce n'est pas une glycogénose stricto sensu puisque le déficit enzymatique diminue les réserves glycogéniques.

ORPHA:2089

  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en glycogène synthase hépatique
    • GSD type 0a
    • Glycogénose type 0a
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 240600
  • UMLS : C1855861
  • MeSH : -
  • GARD : 2513
  • MedDRA : -

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