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Acidurie fumarique

Définition

L'acidurie fumarique est un trouble métabolique autosomique récessif, le plus souvent caractérisé par une présentation clinique précoce non spécifique : une hypotonie, un retard psychomoteur sévère, des convulsions, une détresse respiratoire, des difficultés pour s'alimenter, des malformations cérébrales fréquentes et une dysmorphie faciale. Certains patients présentent uniquement un déficit intellectuel modéré.

ORPHA:24

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en fumarase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 606812
  • UMLS : C0342770  C2936826
  • MeSH : C538191
  • GARD : 6476
  • MedDRA : -

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