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Lymphangioléiomyomatose

ORPHA538
Synonyme(s) LAM
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Non applicable
Âge d'apparition Adulte
CIM-10
  • J98.4
OMIM
UMLS
  • C0751674
MeSH
  • D018192
MedDRA
  • 10049459

Résumé

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire polykystique caractérisée par la destruction kystique progressive des poumons et par des anomalies lymphatiques fréquemment associées à des angiomyolipomes (AML) rénaux. La LAM apparaît de manière sporadique, ou chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB, voir ce terme).

La LAM sporadique affecte environ 1/500 000-1/25 000 femmes adultes en Europe. La STB concerne 1/6 000 naissances. Jusqu'à 30 à 40% des adultes atteints de STB présentent une LAM pulmonaire. Cette dernière affecte presqu'exclusivement les femmes.

Les principales manifestations de la maladie sont respiratoires et incluent une dyspnée progressive, un pneumothorax et un chylothorax. La LAM peut aboutir à une insuffisance respiratoire chronique. Une manifestation extrapulmonaire commune est une forte incidence d'AML, localisés principalement au niveau rénal et habituellement asymptomatique (l'hémorragie est rare). Une ascite chyleuse, une lymphadénopathie thoracique et abdominale, ainsi que des lymphangioléimyomes peuvent être observés. Les symptômes peuvent s'aggraver pendant la grossesse. Les manifestations de la STB sont présentes en cas de STB-LAM.

La LAM sporadique est due à des mutations somatiques des gènes tuberous sclerosis complex 1 TSC1 et tuberous sclerosis complex 2, TSC2, codant pour les principales protéines de signalisation hamartine et tubérine. Les mutations conduisent à une prolifération excessive des cellules LAM. Des mutations germinales sont trouvées dans la STB.

Le diagnostic de la LAM peut être certain, probable ou possible. Le diagnostic d'une LAM certaine repose sur l'association d'une tomodensitométrie (TDM) de haute résolution montrant plus de 10 kystes pulmonaires distribués de manière diffuse, et d'une biopsie pulmonaire présentant des kystes et des cellules anormales de type muscle lisse immatures (cellules LAM). Alternativement, l'association d'une TDM montrant des kystes pulmonaires caractéristiques, et d'un des éléments suivants : des AML rénaux, un épanchement chyleux abdominal ou thoracique, un lymphangioléiomyome et une STB probable ou certaine. Le diagnostic d'une LAM probable repose sur la présence de kystes pulmonaires, accompagnés soit d'un antécédent clinique de pneumothorax, soit d'une TDM montrant des AML ou un épanchement chyleux abdominal ou thoracique. Une augmentation des taux sériques du facteur de croissance de l'endothélium vasculaire (VEGF-D) au-delà de 800 mg/L est spécifique de la LAM et confirme le diagnostic. La LAM possible est diagnostiquée lorsque seuls les kystes pulmonaires caractéristiques sont présents. Si une STB est aussi présente, une STB-LAM est diagnostiquée.

Les deux diagnostics différentiels principaux sont l'histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte (voir ce terme) et l'emphysème. Les diagnostiques différentiels les moins fréquents incluent l'alvéolite allergique extrinsèque, la maladie de dépôt des chaînes légères, le syndrome de Birt-Hogg-Dubé et le syndrome de Gougerot-Sjögren (voir ces termes).

La LAM sporadique n'est pas héréditaire. Le conseil génétique est difficile dans le cas de la STB-LAM, à cause de la grande variabilité clinique.

La prise en charge de l'obstruction des voies aériennes est essentielle et 1/4 des patients répondent aux bronchodilatateurs inhalés. Une pleurodèse chimique peut être réalisée dès le premier pneumothorax pour prévenir le risque accru de pneumothorax à répétition. Une pleurodèse chirurgicale est souvent nécessaire en cas de pneumothorax ou de chylothorax récidivants. Une transplantation pulmonaire unilatérale ou bilatérale est réalisée quand les autres options ont échoué. Le sirolimus (un inhibiteur de mTOR), peut être utilisé dans des centres d'expertise afin de stabiliser ou d'améliorer la fonction pulmonaire dans les cas sévères. Les AML asymptomatiques <4cm de diamètre ne nécessitent généralement pas d'être traités, mais ils doivent être surveillés. Les AML >4cm présentant des microanévrismes >0,5cm ou un saignement doivent être traités par embolisation artérielle sélective, sirolimus ou par chirurgie conservatrice du parenchyme rénal. Les patients atteints de LAM qui développent des symptômes respiratoires doivent surveiller régulièrement la fonction pulmonaire. La thérapie aux oestrogènes doit être évitée.

Le taux de progression et la sévérité de la maladie sont hautement variables. Le prédicteur principal du pronostic est la vitesse de déclin de la fonction pulmonaire. La LAM sporadique est généralement plus sévère que la STB-LAM.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Vincent COTTIN

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