Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Lymphangioléiomyomatose

ORPHA538
Synonyme(s) LAM
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Non applicable
Âge d'apparition Adulte
CIM-10
  • J98.4
OMIM
UMLS
  • C0751674
MeSH
  • D018192
MedDRA
  • 10049459

Résumé

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est caractérisée par la prolifération de cellules musculaires lisses non néoplasiques, principalement au niveau pulmonaire. Elle apparaît soit de manière isolée (LAM sporadique), soit chez les patients atteints de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). La LAM sporadique n'affecte que les femmes, avec une prévalence d'environ 1/1 000 000 ; jusqu'à 40% des femmes adultes atteintes de STB sont atteintes de LAM. Les principales manifestations de la maladie sont liées à l'atteinte pulmonaire : dyspnée, survenue de pneumothorax ou chylothorax, toux. Des manifestations extra-thoraciques de la maladie sont possibles, telles que des tumeurs rénales bénignes (angiomyolipomes), des léiomyomes utérins, des adénopathies abdominales, une ascite chyleuse. Des mutations germinales des gènes TSC1 et TSC2 caractérisent la STB ; des mutations somatiques de TSC2 ont été rapportées au niveau des angiomyolipomes et des cellules musculaires lisses pulmonaires anormales au cours de la LAM sporadique. Un élément décisif du diagnostic est la constatation en tomodensitométrie de lésions kystiques pulmonaires très caractéristiques (la radiographie pulmonaire peut être normale au début de la maladie). Les explorations fonctionnelles respiratoires permettent un suivi précis des patientes (abaissement précoce du transfert du CO, trouble ventilatoire obstructif parfois partiellement réversible sous bronchodilatateurs). Le diagnostic anatomopathologique se fonde sur la biopsie pulmonaire vidéochirurgicale qui montre la prolifération de cellules musculaires lisses (marquées en immuno-histochimie par l'anticorps HMB 45). Cette biopsie n'est pas toujours nécessaire si le diagnostic peut être porté avec un bon degré de certitude sur un aspect tomodensitométrique pulmonaire caractéristique et l'existence de lésions associées (angiomyolipome par exemple). L'évolution de la maladie est variable : dans certains cas elle est relativementpeu évolutive, alors que dans d'autres elle peut conduire à l'insuffisance respiratoire en quelques années. Les oestrogènes aggravent la maladie, alors que les progestatifs semblent en freiner l'évolution. C'est la raison pour laquelle un traitement hormonal progestatif est souvent proposé dans les formes évolutives de la maladie, mais son efficacité est très incertaine. La transplantation pulmonaire représente l'option thérapeutique des formes évoluées de la maladie avec insuffisance respiratoire.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Jean-François CORDIER
  • Pr Simon JOHNSON
  • Dr Romain LAZOR

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image

Informations supplémentaires

Conduite à tenir en urgence
  • FR (2013,pdf)
Article de synthèse
  • EN (2011)
Recommandations pour la pratique clinique
  • FR (2012,pdf)
  • EN (2010)
Article pour tout public
  • FR (2013,pdf)
Focus Handicap
  • FR (2013,pdf)
Get Acrobat Reader
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.