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Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale

ORPHA422
Synonyme(s) -
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominante
ou Non applicable
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • I27.0
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires évoluant vers l'insuffisance cardiaque droite. La prévalence de l'HTAP est de 1 sur 67 000 en Europe. Celle-ci est probablement sous-estimée du fait de la faible spécificité des signes cliniques dominés par la dyspnée d'effort. Les symptômes surviennent surtout à l'effort et incluent un essoufflement, une fatigue, une faiblesse, des douleurs thoraciques, des lipothymies et des syncopes. Une distension de la veine jugulaire, une hépatomégalie, un oedème des membres inférieurs et une ascite caractérisent les patients à un stade plus avancé. Cette maladie peut survenir de façon sporadique (HTAP idiopathique), dans un contexte familial (HTAP familiale, dont le mode de transmission est autosomique dominant et la pénétrance de l'ordre de 20%, par mutations de BMPR2, un membre de la famille des récepteurs du TGF beta) ou compliquer l'évolution de certaines situations (HTAP associée à une connectivite, une cardiopathie congénitale, l'infection par le VIH, une hypertension portale, une prise d'anorexigènes...). L'échocardiographie permet le dépistage. Le cathétérisme cardiaque droit confirme l'élévation de la pression artérielle pulmonaire moyenne (> 25 mmHg) et une pression artérielle pulmonaire d'occlusion normale (< 15 mmHg) éliminant une cardiopathie gauche. Un test de vasodilatation (au monoxyde d'azote inhalé) doit être réalisé au cours du cathétérisme. L'insuffisance cardiaque gauche, les hypertensions artérielles pulmonaires des maladies respiratoires chroniques hypoxémiantes et l'HTAP post-emboliques sont des causes fréquentes d'HTAP nécessitant une prise en charge spécifique, en particulier chirurgicale au cours de l'HTAP post-embolique (endartériectomie pulmonaire). Le conseil génétique s'adresse avant tout aux patients souffrant d'HTAP familiale, idiopathique ou associée à la prise d'anorexigènes, situations au cours desquelles des mutations du gène BMPR2 peuvent être détectées. Le traitement comporte en général des anticoagulants, des diurétiques et de l'oxygène si nécessaire. Les récentes avancées thérapeutiques (dérivés de la prostacycline administrés par voie intraveineuse, sous-cutanée ou nébulisée, antagonistes des récepteurs de l'endothéline et inhibiteurs des phosphodiestérases de type 5) permettent une amélioration symptomatique. Plusieurs médicaments ont ainsi obtenu une AMM européenne en tant que médicaments orphelins dans cette indication : le bosentan (2002), l'iloprost (2003), et le sildénafil (2005). Néanmoins, il n'y a pas de traitement curatif. La transplantation pulmonaire est réservée aux patients résistant au traitement médical.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Marc HUMBERT

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