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Syndrome de Perlman

Définition

Le syndrome de Perlman est principalement caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie néonatale, des tumeurs rénales bilatérales (harmatomes avec ou sans néphroblastomatose), une hypertropie des îlots de Langerhans et une dysmorphie faciale.

ORPHA:2849

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de néphroblastomatose-ascite foetale-macrosome-tumeur de Wilms
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.3
  • OMIM : 267000
  • UMLS : C0796113
  • MeSH : -
  • GARD : 3936
  • MedDRA : -

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