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Cutis laxa

Numéro Orphanet ORPHA209
Synonyme(s) -
Prévalence Inconnu
Hérédité
  • Autosomique dominant
  • Autosomique récessif
  • Récessif lié à l'X
  • Sporadique
Âge d'apparition -
CIM-10
  • Q82.8
OMIM -
UMLS
  • C0010495
MeSH
  • D003483
MedDRA
  • 10011692
SNOMED CT
  • 58588007

Résumé

La cutis laxa (CL) est une affection héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, abondante et qui pend, ayant perdu son élasticité, associée à des anomalies squelettiques, des anomalies du développement et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes différentes de CL ont été décrites et sont distinguées selon le mode de transmission, l'étendue de l'atteinte viscérale, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

Dans la plupart des cas, la CL est héréditaire avec, à la naissance, une prévalence estimée d'environ 1/1 000 000, avec environ 200 familles rapportées à ce jour dans la littérature.

Les formes autosomiques récessives de CL (ARCL) semblent être les plus fréquentes avec deux sous-types décrits : ARCL1 et ARCL2 (voir ces termes). L'ARCL1 est la forme la plus sévère avec une atteinte généralisée évoluant vers des complications menaçant le pronostic vital (atéléctasies pulmonaires, anomalies vasculaires, diverticules des appareils gastro-intestinal et génito-urinaire). L'ARCL2 semble couvrir un spectre de maladies de sévérité variable allant du syndrome de la peau ridée (voir ce terme) à une maladie plus sévère lui associant un retard de croissance et du développement et des anomalies squelettiques (ARCL2 type Debré ; voir ce terme). Le syndrome de De Barsy et la gérodermie ostéodysplasique (voir ces termes) ont aussi un tableau clinique qui se chevauche avec l'ARCL2. Le syndrome de la corne occipitale (voir ce terme) ressemble à l'ARCL2 mais plusieurs patients ont un phénotype plus sévère et une atteinte systémique. La CL autosomique dominante (ADCL) se limite le plus souvent à une atteinte cutanée légère mais des manifestations systémiques (anomalies des valves cardiaques, atteintes cardiovasculaires, diverticules gastro-intestinaux et emphysème) ont été rapportées dans quelques cas.

Bien que l'étiologie sous-jacente demeure inconnue, plusieurs gènes ont été impliqués chez de nombreux patients atteints des formes héréditaires : FBLN5, EFEMP2 et LTBP4 dans l'ARCL1, ATP6V0A2 et PYCR1 dans l'ARCL2, et ELN et FBLN5 dans l'ADCL. Des mutations homozygotes du gène ELN ont aussi été identifiées chez des patients atteints d'une forme légère d'ARCL.

Le diagnostic est souvent problématique à cause du chevauchement clinique entre les formes héréditaires. L'approche diagnostique repose sur l'examen physique, les antécédents familiaux, le bilan du squelette, l'évaluation du développement, l'imagerie, l'analyse histologique, le bilan hépatique et biochimique, l'échographie des reins et les examens ophtalmologique et cardiaque.

Les principaux diagnostics différentiels sont les syndromes d'Ehlers-Danlos (voir ces termes) mais des manifestations cutanées semblables peuvent être observées chez des patients atteints du syndrome de Williams, du pseudoxanthome élastique, du syndrome de Hutchinson-Gilford, du syndrome de Barber-Say, du syndrome de Costello, du syndrome Cardio-Facio-Cutané et du syndrome de Kabuki (voir ces termes). Les formes héréditaires de CL doivent être distinguées de la CL acquise qui est souvent précédée d'une urticaire, d'un angioedème, d'une affection cutanée inflammatoire localisée ou diffuse, ou de réactions d'hypersensibilité aux médicaments.

Le diagnostic prénatal par analyse moléculaire est possible pour les familles où une anomalie génétique a été identifiée.

Le diagnostic exact est essentiel afin de fournir un conseil génétique adapté aux familles atteintes.

Il n'existe pas de traitement efficace. La prise en charge est symptomatique. La chirurgie plastique n'est généralement pas indiquée pour les manifestations cutanées des formes héréditaires.

Le pronostic est variable allant d'une issue habituellement fatale chez les enfants atteints d'ARCL1 à une espérance de vie normale dans les formes moins sévères.

Editeur(s) expert(s)

  • M GUILLARD
  • Dr Dirk LEFEBER
  • Dr Eva MORAVA
  • Pr Ron WEVERS

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